Ο προληπτικός γενετικός έλεγχος νεογνών βρίσκεται ακόμα διεθνώς σε πιλοτικό στάδιο. Τα ηθικά ζητήματα που εγείρονται σχετικά με αυτόν είναι τεράστια.
- Ποια θα είναι τα οφέλη στον τομέα της πρόληψης των ασθενειών;
- Θα υπάρξει προστασία των γενετικών δεδομένων που συλλέγονται;
- Ποιος θα είναι ο ρόλος των ιδιωτικών εταιρειών βιοτεχνολογίας;
- Σε ποιο βαθμό είναι έτοιμη η κοινωνία μας να διαχειριστεί μια τέτοια δύναμη;
Μέχρι σήμερα, ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών στην Ελλάδα (νεογνικό screening), διεξάγεται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού με βιοχημικές μεθόδους για όλα τα νεογνά στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου. Με το βιοχημικό έλεγχο εντοπίζονται έγκαιρα 33 νοσήματα που επιδέχονται θεραπεία και μπορούν να καταστούν ελεγχόμενα (π.χ. ο συγγενής υποθυρεοειδισμός που αποτελεί το συχνότερο αίτιο νοητικής υστέρησης).
Τα προγράμματα προληπτικού ελέγχου με τη μέθοδο προσδιορισμού της αλληλουχίας του γονιδιώματος των νεογνών υπόσχονται έλεγχο για περισσότερα από 500 δυνητικά θεραπεύσιμα νοσήματα και γι” αυτό παρουσιάζονται ως πρωτοποριακά. Ωστόσο η εφαρμογή τους, επί του παρόντος, βρίσκεται υπό διεθνή αξιολόγηση. Αφενός ελέγχεται αν υπάρχει πραγματικά ανάγκη να αντικαταστήσει ή να συμπληρώσει τον βιοχημικό έλεγχο. Αφετέρου, εξετάζονται ζητήματα ασφαλούς διαχείρισης των αποτελεσμάτων για λόγους προστασίας των προσωπικών δεδομένων. Επιπλέον, ελέγχονται τα ηθικά προβλήματα που εγείρονται από την ανάλυση και καταγραφή του ανθρώπινου γενετικού προφίλ, πολύ δε περισσότερο όταν αυτή η διαδικασία χρηματοδοτείται από τον ιδιωτικό τομέα και ελέγχεται απ’ αυτόν.
Το Ηνωμένο Βασίλειο το 2023 ξεκίνησε την εφαρμογή ενός προγράμματος μελέτης του προσδιορισμού της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων 100.000 νεογνών. Πρόκειται για ένα πρόγραμμα κόστους 105 εκατομμυρίων λιρών που φιλοδοξεί να ελέγξει το γενετικό υλικό των νεογνών στην Αγγλία και την Ουαλία σε εθελοντική βάση, για 200 θεραπεύσιμες ασθένειες, που δεν καλύπτονται μέσω συμβατικών εξετάσεων, με στόχο τη μείωση του πόνου για τα μωρά και τις οικογένειές τους.
Μέχρι σήμερα τα νεογνά ελέγχονται με το «τεστ πτέρνας» που καλύπτει εννέα παθήσεις, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση. Το τεστ αυτό πλέον θεωρείται παρωχημένο από ειδικούς της μοριακής βιολογίας γιατί:
1. είναι πολύ περιορισμένο ως προς το εύρος των ασθενειών που ελέγχει
2. δε δίνει άμεσες απαντήσεις με αποτέλεσμα παιδιά που έχουν σοβαρές μεταβολικές δυσλειτουργίες να επηρεάζονται ήδη από αυτές, καθώς δεν έγινε η λήψη των προληπτικών μέτρων. Στην περίπτωση του συγγενή υπερθυρεοειδισμού, ο οποίος επηρεάζει 1 στα 1.500 νεογνά στο Ηνωμένο Βασίλειο και μπορεί να αντιμετωπιστεί με την ορμόνη θυροξίνη, εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει στους πρώτους έξι μήνες της ζωής, ορισμένες νευροαναπτυξιακές βλάβες δεν μπορούν να αντιστραφούν.
Το πρόγραμμα διευθύνεται από την Genomics England και το Υπουργείο Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου και θα εφαρμοστεί μετά από προπαρασκευαστικές μελέτες και δημόσια διαβούλευση μεγάλης κλίμακας. Μετά τα δύο χρόνια της μελέτης είχε προγραμματιστεί να ξεκινήσει ανάλυση κόστους-οφέλους του προγράμματος, για να μετρηθούν τα οικονομικά οφέλη που θα προκύψουν από την έγκαιρη διάγνωση ασθενειών (κόστος εκπαίδευσης παιδιών με ειδικές ανάγκες και υποστήριξης για ενήλικες που ζουν με σπάνιες γενετικές παθήσεις).
Ευχόμαστε αυτή η εξίσωση κόστους – οφέλους να εξισορροπηθεί!
Πηγές
Μεγάλη έρευνα προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιωμάτων σε 100.000 νεογνά ξεκινά στο Ηνωμένο Βασίλειο, Συντακτική ομάδα ertnews.gr, 2023
Εκπομπή Συνθέσεις: «H Χαρτογράφηση του Γονιδιώματος των Νεογνών και τα Ηθικά Προβλήματα που Προκύπτουν», Μάκης Προβατάς, 27.09.25
