Η 21η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως «Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down» και μάλιστα η επιλογή του μήνα και της ημερομηνίας έγινε από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος). Το σύνδρομο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down, όταν το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά. Για το σύνδρομο αυτό και ο όρος «Μογγολισμός», λόγω του προσώπου και του σχήματος των ματιών των πασχόντων, που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής αλλά και λόγω της χαμηλής τους νοημοσύνης. Βλέπετε, εκείνη την εποχή οι άνθρωποι πίστευαν ότι, όσο μακρύτερα ζούσε κάποιος από την Ευρώπη, τόσο χαμηλότερη ήταν και η νοημοσύνη του. Ευτυχώς, ο όρος αυτός στις μέρες μας θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.
Οι ερευνητές αρχικά θεωρούσαν ότι το σύνδρομο συνδεόταν με ασθένειες, όπως η σύφιλη, η φυματίωση, ο αλκοολισμός του πατέρα, η επιληψία και άλλες. Το 1909 διαπιστώθηκε για πρώτη φορά η σχέση του συνδρόμου με την ηλικία της μητέρας και αποδόθηκε, μάλιστα, σε εκφύλιση του ωαρίου. Αργότερα, βέβαια, διαπιστώθηκε ότι η ηλικία δεν ήταν ο μόνος επιβαρυντικός παράγοντας. Το 1959, ο Ζερόμ Λεζέν, Γάλλος γιατρός και νηπιαγωγός, ανακάλυψε ότι το σύνδρομο οφείλεται στην παρουσία, στα κύτταρα των πασχόντων, ενός τρίτου χρωμοσώματος 21, αντί των δύο, που είναι το φυσιολογικό («Τρισωμία 21»). Σήμερα είναι γνωστό ότι υπάρχουν τρία είδη του συνδρόμου Down. Το πρώτο είναι η «Τρισωμία 21», που αφορά το 95% των πασχόντων, η «Μετάθεση», που αφορά περίπου το 4% των πασχόντων και, τέλος, ο «Μωσαϊκισμός», που αφορά περίπου το 1%.
Εκτιμάται ότι 1 στα 800 με 1000 μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down. Και μπορεί η πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με το συγκεκριμένο σύνδρομο να είναι μειωμένη, όταν η εγκυμοσύνη συμβαίνει σε νεαρή ηλικία, δεν υπάρχει, όμως, τρόπος να αποτραπεί. Μπορούν, εντούτοις, να γίνουν εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται είτε με υπέρηχο είτε με αιματολογικές εξετάσεις. Στην πρώτη περίπτωση γίνεται μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας κύησης, γνωστή και ως «αυχενική διαφάνεια». Πολλές φορές τα αποτελέσματα των υπερήχων συνδυάζονται με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και την ορμόνη που λέγεται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG), στις οποίες ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα.
Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος, κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, μπορεί να εντοπιστεί το 87% των μωρών με σύνδρομο Down. Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για την πάθηση, μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση, για να καθοριστεί αν το μωρό έχει πράγματι σύνδρομο Down. Πρόσφατα, μάλιστα, έχει αναπτυχθεί και ένα τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down, το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα.
Ορισμένοι επιστήμονες δε θεωρούν το σύνδρομο Down ασθένεια, καθώς οι πάσχοντες δεν υποφέρουν από αυτό. Λόγω, όμως, του εντοπισμού της βλάβης στο γενετικό υλικό, το σύνδρομο Down επηρεάζει πολλαπλά συστήματα, χωρίς πάντως αυτό να σημαίνει πως όλοι οι πάσχοντες θα έχουν όλες τις εκδηλώσεις. Κάποιες από τις συνέπειες του συνδρόμου μπορεί να είναι οι ακόλουθες:
-νοητική υστέρηση, που κυμαίνεται από βαριά (IQ: 20-35) ως ελαφριά (IQ: 50-75)
-διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη, που επηρεάζουν τη βραχυχρόνια μνήμη, την ικανότητας σκέψης, την ομιλία και τις κινητικές δεξιότητες
-αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτισμού, όπως και πρώιμης νόσου Alzheimer (από 35 ετών).
Άλλα συνηθισμένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι το χαμηλό ανάστημα και η τάση για παχυσαρκία. Σχεδόν τα μισά παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο εμφανίζουν συγγενείς καρδιακές βλάβες, με κυριότερες το μεσοκοιλιακό έλλειμμα και την πρόπτωση μιτροειδούς. Σε ποσοστό 5% υπάρχουν βλάβες του πεπτικού σωλήνα, ενώ αρκετοί πάσχοντες εμφανίζουν ενδοκρινοπάθειες.
Αρκετά συχνά είναι τα οφθαλμικά και τα ωτικά προβλήματα. Πάσχοντες από το σύνδρομο Down έχουν περίπου δεκαπλάσια πιθανότητα να εκδηλώσουν επεισόδια σπασμών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Οι πνεύμονές τους παρουσιάζονται ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ καταγράφεται αυξημένη συχνότητα επεισοδίων άπνοιας ύπνου. Η διαδικασία γήρανσης δείχνει να είναι επιταχυμένη και το μέσο προσδόκιμο ζωής πλησιάζει μόλις τα 55 χρόνια. Τέλος, οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (εξαίρεση οι πάσχοντες από μωσαϊκισμό του συνδρόμου), ενώ οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν μωρό, που επίσης θα φέρει το σύνδρομο.
Τα τελευταία 30 χρόνια έχουν γίνει πολύ σημαντικά βήματα για την ενσωμάτωση των ατόμων με σύνδρομο Down στην ευρύτερη κοινωνία. Υπάρχουν καταρτισμένοι εκπαιδευτικοί, ικανοί να ανταποκριθούν στις ιδιαίτερες ανάγκες των μαθητών με σύνδρομο Down, έχουν δημιουργηθεί σύλλογοι με στόχο την αλληλοϋποστήριξη αλλά και την ενημέρωση, ενώ ερευνητικές ομάδες προχωρούν σε έρευνες για μελλοντική πιθανότητα ίασης της πνευματικής καθυστέρησης. Επίσης, υπάρχει κι ένα ευρύτερο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «Δράση 1: Νεολαία για την Ευρώπη» με στόχο την ανάπτυξη δραστηριοτήτων που συμβάλλουν στην κοινωνικοποίηση των ατόμων που ανήκουν σε αποκλεισμένες ομάδες πληθυσμού.
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down είναι ευτυχισμένα, στοργικά και καλόβολα. Αρκετά πηγαίνουν στο σχολείο, μαθαίνουν να γράφουν και να διαβάζουν, βρίσκουν δουλειά κι, εν τέλει, ζουν ανεξάρτητα ή σχεδόν ανεξάρτητα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down, όταν έχουν τη σωστή και συνεπή παρακολούθηση, μπορεί να ζήσουν μια ευτυχισμένη ζωή. Μπορούν να χαρούν τις απολαύσεις της ζωής, να μοιραστούν αγάπη, να κάνουν φιλίες, να μορφωθούν, να καλλιεργήσουν το ταλέντο τους στη ζωγραφική, τη γυμναστική, τη μουσική, την ποίηση κ.λπ. Χαρακτηριστικό παράδειγμα το ποίημα του μικρού Μάρκου, ενός παιδιού με σύνδρομο Down, με τίτλο «Ανταλλαγές».
Ανταλλαγές
«Σου δίνω και μου δίνεις
αγάπη κι ελπίδες.
Μια λάμψη έχουν τα μάτια
και σε μάτια αντανακλούν
αγάπη κι ελπίδες.
Η λάμψη φωτίζει τη θάλασσα.
Δίνω μια και σπάω το γυαλί
και αγγίζω την καρδιά που χάλασα.
Κι όταν σπάσει το γυαλί,
ανακυκλώνεται η ζωή
και αυτό σημαίνει αγάπη.
Σου δίνω και μου δίνεις
αγάπη κι ελπίδες…»
Και όπως είπε σε συνέντευξή του ο Πάμπλο Πινέδα, ο πρώτος πτυχιούχος Πανεπιστημίου (στα Παιδαγωγικά και την Ψυχολογία), στην Ευρώπη, με σύνδρομο Down, «Γονείς με παιδιά που είναι «διαφορετικά» γίνονται καλύτεροι γονείς. Γίνονται ανεκτικότεροι και πιο αλληλέγγυοι. Δεν είναι καλό να επιλέγεις ένα παιδί «a la carte». Σε τελική ανάλυση, επιλέγουμε το τέλειο. Και όταν όλοι είναι ίδιοι, τότε είμαστε σε πολλά φτωχότεροι. Ακόμη και τα λουλούδια διαφέρουν, αλλά όλα είναι όμορφα………»
Πηγή
www.healthyliving.gr
https://el.wikipedia.org
https://www.diaplasis.eu
www.healthyliving.gr
Μ. Τζούλη
